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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 2

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 2

Preview of the assigned diseases 14

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Chondrodysplasia punctata Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Idiopathic hypercalciuria Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Dent disease Primary bone dysplasia with increased bone density Rapidly progressive glomerulonephritis Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Renal dysplasia, bilateral Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Primary bone dysplasia with decreased bone density Hypotonia-cystinuria syndrome Distal renal tubular acidosis Renal dysplasia, unilateral Sporadic pheochromocytoma Senior-Loken syndrome Reactive arthritis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Galloway-Mowat syndrome Unilateral congenital megacalycosis Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Genetic primary hypomagnesemia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Genetic cystic renal disease Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome Nail-patella-like renal disease Systemic primary carnitine deficiency MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Nail-patella syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Late-onset nephronophthisis Rare hyperlipidemia Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Idiopathic nephrotic syndrome Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Tyrosinemia type 3 Methylmalonic acidemia with homocystinuria Infantile nephronophthisis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Primary renal tubular acidosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Action myoclonus-renal failure syndrome Juvenile nephronophthisis Sporadic secreting paraganglioma Unspecified juvenile idiopathic arthritis Bickerstaff brainstem encephalitis NPHP3-related Meckel-like syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis May-Hegglin thrombocytopenia Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Isovalerianazidämie Phenylketonurie Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Bartter-Syndrom Typ 3 Glomerulonephritis, primäre membranöse Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene Ursache der Hypertension Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Kosaki-Großwuchs-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Tyrosinämie Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Epstein-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fibronektin-Glomerulopathie Fechtner-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Zystinurie Oligomeganephronie Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Pierson-Syndrom Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Urachuszyste Glomerulopathie, primäre Galaktosämie Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung RHYNS-Syndrom Infektionskrankheit, seltene Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Epispadie, isolierte Urethralklappen, posteriore Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Nierendysplasie Knochendysplasie, primäre Blasenekstrophie Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Lipoprotein glomerulopathy Duplication of urethra Multiple paragangliomas associated with polycythemia Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, obstructed form Anti-glomerular basement membrane disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Proximal renal tubular acidosis Prune belly syndrome Juvenile dermatomyositis Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Pauci-immune glomerulonephritis Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal coloboma syndrome Bartter syndrome Hereditary renal hypouricemia Ochoa syndrome Renal hypoplasia, unilateral Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Pseudohypoparathyroidism type 1B Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Non-syndromic renal or urinary tract malformation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Renal or urinary tract malformation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Familial gestational hyperthyroidism Bilateral multicystic dysplastic kidney Fabry disease

Provided care options 6

# Contact person
1
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

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Last updated: 17.07.2023